Генетические заболевания - лечение в Германии
Лечение генетических заболеваний в Германии ограничивается симптоматическим лечением. Гораздо важнее - генетическая диагностика на этапе планирования беременности, осознание рисков, определение методов профилактики.
Генетические или, как их еще называют, наследственные болезни могут быть вызваны мутацией в определённом гене или же несколькими мутациями в нескольких генах. Поэтому среди генетических заболеваний выделяют моногенные и полигенные.
Генетические заболевания, помимо наследственных, включают также спонтанные изменения в геноме человека. Как, например, при трисомии (это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары, самым известным примером трисомии является болезнь Дауна, которую часто называют трисомией по хромосоме 21). Изменения в хромосомном составе происходят самопроизвольно во время деления клеток эмбриона и не наследуются от родителей.
Наследственные заболевания имеют различную степень вероятности наследования. Различают аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования. Болезни могут быть связаны как с нарушением ядерной, так и митохондриальной ДНК.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Заболевание проявляется только в том случае, если изменения определённого гена есть в каждой из двух хромосом, когда мутированный ген наследуется и от биологического отца, и от матери. Родители при этом не всегда имеют признаки болезни, а являются только носителями изменённого гена. Примерами аутосомно-рецессивных типов наследования являются муковисцидоз, альбинизм и фенилкетонурия.
Заболевания по аутосомно-рецессивному типу наследования
Врожденная гиперплазия надпочечников (АГС);
- Лейциноз;
- Альбинизм;
- Алкаптонурия;
- Дефицит Alpha1-антитрипсина;
- Галактоземия;
- Наследственная непереносимость фруктозы;
- Синдром Жубера;
- Кретинизм;
- Полидактилия;
- Синдром Барде-Бидля;
- Расщепление губы и нёба (заячья губа, волчья пасть);
- Болезнь Вильсона-Коновалова;
- Мукополисахаридоз (МПС);
- Муковисцидоз (кистозный фиброз);
- Нефротический синдром;
- Аномалия Петерса;
- Фенилкетонурия;
- Синдром Ангельмана;
- Талассемия;
- Ксеродерма;
- Поликистоз почек.
Аутосомно-доминантный тип наследования
Генетическая болезнь развивается вследствие наличия в гене изменённой аллели в одной из двух гомологичных хромосом. Генетическая информация с патологическим отклонением закладывается на одной из 44 аутосом (неполовые хромосомы) и наследуется независимо от пола, если у человека есть хотя бы один изменённый аллель в аутосоме. Случаи заболевания диагностируются в каждом поколении и наследуются вертикально по родословной.
Заболевания по аутосомно-доминантному типу наследования
- Болезнь Гентингтона;
- Ретинобластома;
- Полидактилия;
- Парциальный альбинизм;
- Ахондроплазия;
- Синдром Аперта;
- Брахидактилия;
- Синдром Элерса - Данлоса;
- Синдром Ангельмана;
- Протопорферия;
- Эритропоэтическая протопорфирия;
- Фактор 5, мутация Лейдена;
- Гиперлипидемия;
- Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (Шарко-Мари-Тута);
- Злокачественная гипертермия;
- Синдром Марфана;
- Миотоническая дистрофия;
- Нейрофиброматоз;
- Несовершенный остеогенез;
- Синдром Банаян-Райли-Рувальбака;
- Серповидноклеточная анемия;
- Поликистоз почек.
Болезни, сцепленные с Х- или Y-хромосомами
Большинство генетических болезней связаны с мутацией в Х-хромосоме, так как Y-хромосома содержит меньше генов.
X-сцеплённое рецессивное наследование
У женщин болезнь проявляется только в случае, если обе Х-хромосомы повреждены, в иных случаях они являются только носителями и передают их далее своим детям. Женщины могут компенсировать патологические изменения в Х-хромосоме благодаря наличию второй Х-хромосомы, если она не изменена. У мужчин заболевание проявляется, если они получают унаследованную измененную Х-хромосому от фенотипически здоровой матери, или одну из двух патологически изменённых Х-хромосом фенотипически больной матери, потому что мужчины на самом деле имеют только одну Х-хромосому в генотипе и наследуют её от матери.
Примерами являются:
- Дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы;
- Гемофилия А и В;
- Синдром Лёша - Нихена;
- Болезнь Фабри;
- Мукополисахаридоз II типа;
- Мышечная дистрофия (типа Дюшенна, Беккера Кинер);
- Болезнь Норри;
- Пигментный ретинит;
- Дейтеранопия;
- Септический гранулематоз;
- Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (X-SCID);
- Дефицит орнитин-карбамоилтрансферазы (OTC).
X-сцеплённое доминантное наследование
50% мужчин имеют проявления заболевания в случае, ели их мать - носитель патологически изменённой Х-хромосомы. Если же мать имеет обе патологическе Х-хромосомы, то все дети будут затронуты. У женщин вероятность проявления болезни выше, т.к. они имеют 2 Х-хромосомы (одна от матери, одна от отца), в то время как у мужчин всего одна Х-хромосома.
Примерами могут служить:
- Синдром де Тони - Дебре - Фанкони (первичный изолированный синдром Фанкони, глюкозо-фосфат-аминовый диабет);
- Синдром Ретта.
Митохондриальные и внехромосомные наследственные болезни
Около 0,1 процента ДНК человеческой клетки располагается не в ядре, а в митохондриях. Так как яйцеклетки, в отличие от сперматозоидов имеют сотни тысяч митохондрий, мутации в митохондриальной ДНК наследуются преимущественно только от матери. Помимо довольно распространённой митохондриальной миопатии, среди этого типа болезней выделяются также митохондриальный сахарный диабет, наследственная оптическая нейропатия Лебера, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, рассеянный склероз, синдром Лея, митохондриальная нейрогастроинтенстинальная энцефалопатия.
Диагностика и лечение наследственных и генетических заболеваний в Германии
При существовании подозрения возможной наследственной болезни, назначается генетическое исследование. Хромосомы проверяются на наличие количественных и структурных изменений. Если подозрение конкретного генетического дефекта будет подтверждено в ходе такого предварительного обследования, возможно назначение также более широкого и комплексного изучения структуры гена. Результаты могут быть полезны при определении рисков появления определенной наследственной патологии на этапе планирования беременности или в ходе пренатальной диагностики и определении эффективного метода профилактики.
Основные методы диагностики: клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, иммунологический, молекулярно-генетический (ДНК-анализ), методы пренатальной диагностики.
Терапевтически невозможно воздействовать на генетически унаследованную особенность человека. Возможно, только дать совет относительно дальнейшего образа жизни, осознавая все возможные риски, а также принимать симптоматические меры лечения. В большинстве случаев речь идет не о болезни, а о восприимчивости человека к определённым факторам и изменении образа жизни, как части комплексной терапии болезни. Главной остаётся профилактика наследственных патологий посредством диагностики и определения рисков.
Комментарии
Если же Вы не уверены, что у ребёнка именно этот диагноз, стоит приехать на полноценную диагностику в Мюнхен. Напишите, пожалуйста, на почту info
Вы можете прислать свои медицинские документы на английском языке.
Но синдром Жильбера не лечится. Это генетический дефект, который невозможно изменить. Просто нужно придерживаться определённых правил на протяжении жизни: соблюдать правильное и регулярное питание, избегать жажды, избегать нагрузки на печень и т.д.
На данный момент проходит международная исследовательская работа, в которой также принимает участие Университетская клиника Людвига-Максимилиана. Исследование начато в 2015 году. Сейчас - уже 3 фаза наблюдений. Испытывается препарат, облегчающий симптомы. Но результаты еще не предают огласке.
Если Вы заинтересованы в дальнейшей консультации, вышлите, пожалуйста, Ваши актуальные мед. документы на русском, английском или немецком на почту info