Генетические заболевания - лечение в Германии

Генетические заболевания - лечение в Германии

5 1 1 1 1 1

Лечение генетических заболеваний в Германии ограничивается симптоматическим лечением. Гораздо важнее - генетическая диагностика на этапе планирования беременности, осознание рисков, определение методов профилактики.

Генетические или, как их еще называют, наследственные болезни могут быть вызваны мутацией в определённом гене или же несколькими мутациями в нескольких генах. Поэтому среди генетических заболеваний выделяют моногенные и полигенные.

Наследственные заболевания всё же отличаются от генетических, так как они вызваны нетипичными изменениями в гене и передаются из поколения в поколение. Самые яркие примеры - гемофилия или дальтонизм.

Генетические заболевания, помимо наследственных, включают также спонтанные изменения в геноме человека. Как, например, при трисомии (это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары, самым известным примером трисомии является болезнь Дауна, которую часто называют трисомией по хромосоме 21). Изменения в хромосомном составе происходят самопроизвольно во время деления клеток эмбриона и не наследуются от родителей.

Наследственные заболевания имеют различную степень вероятности наследования. Различают аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования. Болезни могут быть связаны как с нарушением ядерной, так и митохондриальной ДНК.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Заболевание проявляется только в том случае, если изменения определённого гена есть в каждой из двух хромосом, когда мутированный ген наследуется и от биологического отца, и от матери. Родители при этом не всегда имеют признаки болезни, а являются только носителями изменённого гена. Примерами аутосомно-рецессивных типов наследования являются муковисцидоз, альбинизм и фенилкетонурия.

Заболевания по аутосомно-рецессивному типу наследования

Врожденная гиперплазия надпочечников (АГС);

  • Лейциноз;
  • Альбинизм;
  • Алкаптонурия;
  • Дефицит Alpha1-антитрипсина;
  • Галактоземия;
  • Наследственная непереносимость фруктозы;
  • Синдром Жубера;
  • Кретинизм;
  • Полидактилия;
  • Синдром Барде-Бидля;
  • Расщепление губы и нёба (заячья губа, волчья пасть);
  • Болезнь Вильсона-Коновалова;
  • Мукополисахаридоз (МПС);
  • Муковисцидоз (кистозный фиброз);
  • Нефротический синдром;
  • Аномалия Петерса;
  • Фенилкетонурия;
  • Синдром Ангельмана;
  • Талассемия;
  • Ксеродерма;
  • Поликистоз почек.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Генетическая болезнь развивается вследствие наличия в гене изменённой аллели в одной из двух гомологичных хромосом. Генетическая информация с патологическим отклонением закладывается на одной из 44 аутосом (неполовые хромосомы) и наследуется независимо от пола, если у человека есть хотя бы один изменённый аллель в аутосоме. Случаи заболевания диагностируются в каждом поколении и наследуются вертикально по родословной.

Заболевания по аутосомно-доминантному типу наследования

  • Болезнь Гентингтона;
  • Ретинобластома;
  • Полидактилия;
  • Парциальный альбинизм;
  • Ахондроплазия;
  • Синдром Аперта;
  • Брахидактилия;
  • Синдром Элерса - Данлоса;
  • Синдром Ангельмана;
  • Протопорферия;
  • Эритропоэтическая протопорфирия;
  • Фактор 5, мутация Лейдена;
  • Гиперлипидемия;
  • Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (Шарко-Мари-Тута);
  • Злокачественная гипертермия;
  • Синдром Марфана;
  • Миотоническая дистрофия;
  • Нейрофиброматоз;
  • Несовершенный остеогенез;
  • Синдром Банаян-Райли-Рувальбака;
  • Серповидноклеточная анемия;
  • Поликистоз почек.

Болезни, сцепленные с Х- или Y-хромосомами

Большинство генетических болезней связаны с мутацией в Х-хромосоме, так как Y-хромосома содержит меньше генов.

X-сцеплённое рецессивное наследование

У женщин болезнь проявляется только в случае, если обе Х-хромосомы повреждены, в иных случаях они являются только носителями и передают их далее своим детям. Женщины могут компенсировать патологические изменения в Х-хромосоме благодаря наличию второй Х-хромосомы, если она не изменена. У мужчин заболевание проявляется, если они получают унаследованную измененную Х-хромосому от фенотипически здоровой матери, или одну из двух патологически изменённых Х-хромосом фенотипически больной матери, потому что мужчины на самом деле имеют только одну Х-хромосому в генотипе и наследуют её от матери.

Примерами являются:

  • Дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы;
  • Гемофилия А и В;
  • Синдром Лёша - Нихена;
  • Болезнь Фабри;
  • Мукополисахаридоз II типа;
  • Мышечная дистрофия (типа Дюшенна, Беккера Кинер);
  • Болезнь Норри;
  • Пигментный ретинит;
  • Дейтеранопия;
  • Септический гранулематоз;
  • Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (X-SCID);
  • Дефицит орнитин-карбамоилтрансферазы (OTC).

X-сцеплённое доминантное наследование

50% мужчин имеют проявления заболевания в случае, ели их мать - носитель патологически изменённой Х-хромосомы. Если же мать имеет обе патологическе Х-хромосомы, то все дети будут затронуты. У женщин вероятность проявления болезни выше, т.к. они имеют 2 Х-хромосомы (одна от матери, одна от отца), в то время как у мужчин всего одна Х-хромосома.

Примерами могут служить:

  • Синдром де Тони - Дебре - Фанкони (первичный изолированный синдром Фанкони, глюкозо-фосфат-аминовый диабет);
  • Синдром Ретта.

Митохондриальные и внехромосомные наследственные болезни

Около 0,1 процента ДНК человеческой клетки располагается не в ядре, а в митохондриях. Так как яйцеклетки, в отличие от сперматозоидов имеют сотни тысяч митохондрий, мутации в митохондриальной ДНК наследуются преимущественно только от матери. Помимо довольно распространённой митохондриальной миопатии, среди этого типа болезней выделяются также митохондриальный сахарный диабет, наследственная оптическая нейропатия Лебера, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, рассеянный склероз, синдром Лея, митохондриальная нейрогастроинтенстинальная энцефалопатия.

Диагностика и лечение наследственных и генетических заболеваний в Германии

При существовании подозрения возможной наследственной болезни, назначается генетическое исследование. Хромосомы проверяются на наличие количественных и структурных изменений. Если подозрение конкретного генетического дефекта будет подтверждено в ходе такого предварительного обследования, возможно назначение также более широкого и комплексного изучения структуры гена. Результаты могут быть полезны при определении рисков появления определенной наследственной патологии на этапе планирования беременности или в ходе пренатальной диагностики и определении эффективного метода профилактики.

Основные методы диагностики: клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, иммунологический, молекулярно-генетический (ДНК-анализ), методы пренатальной диагностики.

Терапевтически невозможно воздействовать на генетически унаследованную особенность человека. Возможно, только дать совет относительно дальнейшего образа жизни, осознавая все возможные риски, а также принимать симптоматические меры лечения. В большинстве случаев речь идет не о болезни, а о восприимчивости человека к определённым факторам и изменении образа жизни, как части комплексной терапии болезни. Главной остаётся профилактика наследственных патологий посредством диагностики и определения рисков.

Добавить комментарий

Авторизация при помощи социальных сетей

             

Защитный код

Комментарии  

Арби
0 Арби 30.04.2019
Здравствуйте. Читал почти все комментарии о Ретт Синдроме. У дочери такой диагноз ,хотелось бы узнать на сегодняшний день есть ли какое нибудь лекарство или где находится в Европе лучший реабилитационный центр по этому диагнозу. Спасибо заранее. Всем здоровья. Благодарю за информацию.
Ответить
Сергей Гринчук
0 Сергей Гринчук 04.05.2019
Здравствуйте, на сегодняшний день для синдрома Ретта предполагается только поддерживающие методы лечения, которые могут благоприятно повлиять на некоторые области и предотвратить инвалидность. Не все методы реабилитации представленные ниже, подходят для любого ребенка с этим синдромом. Выбор сочетания этих методов - задача врача, но стоит уделить внимание их комбинированию: физиотерапия, иппотерапия, кетогенная диета, музыкотерапия, логопедия, водолечение, Доман-терапия, терапия по Петё. Устранить причину болезни, мутацию в гене, современной медицине пока не под силу. Из реабилитационных центров стоит упомянуть Клинику Фогтаройт, Центр социальной педиатрии при Клинике Гросхадерн, отделение нейрологии Клиники Швабинг.
Ответить
Иван Иванов
0 Иван Иванов 16.04.2019
Здравствуйте у врачей есть подозрения что у ребенка синдром меласа (1.5 года) что делать?помогут ли где нибудь?
Ответить
Сергей Гринчук
0 Сергей Гринчук 04.05.2019
На основе чего был поставлен диагноз? Если диагноз был поставлен верно, то, поскольку это наследственное заболевание, терапия причины, мутации гена, в настоящее время невозможна. В качестве общего метода лечения следует позаботиться о том, чтобы обеспечить достаточное снабжение пациента энергией в форме глюкозы и жиров, жидкостей и минералов, а также избегать условия повышенного потребления энергии. Это включает, например, заблаговременное снижение высокой температуры (жара), потому что с повышением температуры повышается метаболизм и потреблением энергии. Таким образом можно избежать судорог, связанных со значительно возросшим потреблением энергии. Следует позаботиться о том, чтобы избегать лекарств, которые подавляют дыхательную цепь. Среди них, например, противосудорожный вальпроат. Существуют попытки лечения витаминами и так называемыми кофакторами дыхательной цепи (коэнзим Q10, биотин, тиамин, креатин), но пока нет точных доказательств их эффективности. Среди клиник, в которых можно пройти диагностику, получить консультацию по организации дальнейшей жизни пациента и начать реабилитацию, следует отметить Центр лечения митохондриальных болезней при Клинике Швабинг, Центр врождённых болезней нарушения обмена веществ при Клинике Людвига-Максимилиана, Центр митохондриальных заболеваний при Клинике Людвига-Максимилиана.
Если же Вы не уверены, что у ребёнка именно этот диагноз, стоит приехать на полноценную диагностику в Мюнхен. Напишите, пожалуйста, на почту с указанием номера телефона для связи, мед. документацией о пройденных на данный момент обследованиях, можно на русском языке. Эта информация необходима для составления запроса в клинику для получения информации о стоимости диагностики.
Ответить
Холназаров Шариф
0 Холназаров Шариф 11.01.2019
Здравствуйте у моей дочки синдром Жубер ей 9 месяцев мы провели все необходимые анализы в Индии там определилась все все ответы есть на английском можно ли её лечить в Германии если да то на сколько процентов это возможно?
Ответить
Сергей Гринчук
0 Сергей Гринчук 16.01.2019
Здравствуйте, Вы уверенны, что это синдром Жильбера? Почему проводилась диагностика? И какая именно? Генетическая? Анализ крови?
Вы можете прислать свои медицинские документы на английском языке.
Но синдром Жильбера не лечится. Это генетический дефект, который невозможно изменить. Просто нужно придерживаться определённых правил на протяжении жизни: соблюдать правильное и регулярное питание, избегать жажды, избегать нагрузки на печень и т.д.
Ответить
Лаура
0 Лаура 15.12.2018
Спасибо за ответ. У меня еще один вапрос. Сейчас проводится ли эксперементалные операции по удалению мутираваннова гена и замены человека?
Ответить
Сергей Гринчук
0 Сергей Гринчук 15.12.2018
Нет. То, что китайский учёный утверждает, что в Китае были рождены близнецы с заменой гена, во-первых не означает, что это правда, во-вторых проще заменить ген у зиготы в пробирке, чем у взрослого человека. Такой технологии не существует. Пока.
Ответить
Лаура
-2 Лаура 07.12.2018
у меня диагноз шарко-мари-тута . Я бы хотела узнат ест ли личение этой болезни в германии или проводится ли эксперементалные личение.
Ответить
Сергей Гринчук
0 Сергей Гринчук 07.12.2018
Добрый день. На основании чего Вам был поставлен диагноз? Генетическое исследование? Измерение скорости проводимости нерва или биопсия нерва? Излечение генетического заболевания на данном этапе развития медицины не возможно. Лечение симптоматическое: физиотерапия и хирургическое вмешательство для сохранения функциональности нижних конечностей.
На данный момент проходит международная исследовательская работа, в которой также принимает участие Университетская клиника Людвига-Максимилиана. Исследование начато в 2015 году. Сейчас - уже 3 фаза наблюдений. Испытывается препарат, облегчающий симптомы. Но результаты еще не предают огласке.
Ответить
Анар
0 Анар 04.04.2018
нам поставили диагноз синдром Ретте нашей доченьке полтора годика хотели бы как нибудь пролечить
Ответить
Сергей Гринчук
0 Сергей Гринчук 10.04.2018
К сожалению, на сегодняшний день нет лечебной терапии синдрома Ретте. В клиниках Германии Вам могут предложить реабилитационную терапию: физиотерапию, эрготерапию, гидротерапию и т.д. Цель данной терапии - развитие, восстановление и поддержание навыков, необходимых ему для самообслуживания. Вашей доченьке сейчас 1,5 года. По немецкой классификации болезнь находится на 1 стадии: Стадия застоя (от 6 до 18 месяцев). Это лучшее время для начала терапии на раннем этапе. Кроме того этот синдром можно спутать с другими нарушениями в развитии на раннем этапе, например с аутизмом. Я советую Вам пройти диагностику. Вы делали генетический тест?
Если Вы заинтересованы в дальнейшей консультации, вышлите, пожалуйста, Ваши актуальные мед. документы на русском, английском или немецком на почту .
Ответить