Вопрос: Здравствуйте. Моей дочери 5 лет.  Поставленный  в Москве  диагноз пересылаю  вам. Доктора сказали что, лечение возможно в Германии. Пожалуйста ответьте нам учитывая следующие диагнозы (к письму прикреплён документ).

Ответ: Здравствуйте. Правильно ли я поняла, что предварительные диагнозы Вашей дочери таковы: синдром задержки психо-речевого развития, микроцефалия, камптодактилия, синдром Туретта, гемипарез слева, синдактилия пальцев обеих рук.
Исходя из этих диагнозов, Вы решили сделать генетический анализ, который выявил микродупликацию короткого плеча (р) 3 сегмента хромосомы.
Вы хотели бы получить консультацию генетика в Германии. Кроме того может понадобиться консультация ортопеда. В случае небольшой камптодактилии сустав можно растягивать пассивно, большинство специалистов рекомендуют консервативную терапию с помощью упражнений и растяжки (физиотерапия). Также изготовленная на заказ индивидуальная шина вызывает мягкое растяжение пострадавшего пальцевого сустава. Консультация невролога необходима для выяснения необходимой терапии синдрома Туретта. Синдактилия возможно потребует оперативного лечения, а поэтому также необходима консультация хирурга-ортопеда.
Повлиять на изменение хромосомного набора невозможно, а поэтому необходимое для Вас лечение - симптоматическое, т.е. устранение отдельных проявлений заболеваний. И при данном перечне диагнозов вряд ли возможно надеяться на полное излечение, даже в Германии.
Если Вы согласны с привлечением всех перечисленных специалистов, сообщите, пожалуйста, своё имя и контактный номер телефона. Вышлите дополнительно снимки рентгена, заключения ортопеда, невролога, все актуальные мед.  документы (можно на русском). Ведь для предварительной калькуляции стоимости диагностики и лечения заключения генетика явно недостаточно. Необходимые обследования Вы можете пройти уже в Мюнхене, тогда я сообщу предварительную стоимость консультации у необходимых специалистов.